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Geriatria

Genetica e Alzheimer


La malattia di Alzheimer è un disturbo neurocognitivo e rappresenta dal 60 all'80% delle demenze nell'anziano. Ne esistono delle forme, rare, a insorgenza precoce che compaiono nella fascia di età che va dai 30 ai 65 anni; nella maggior parte dei casi si manifesta una volta superati i 65 anni di età.
Il più grande studio genetico realizzato sulla malattia di Alzheimer, che ha visto la partecipazione di oltre 300 gruppi di ricerca europei e americani, ha messo in luce cinque nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della patologia, consentendo di identificare nuovi potenziali geni implicati nei meccanismi biologici che la sostengono.
Lo studio del DNA di più di 94.000 soggetti con diagnosi certa di malattia di Alzheimer ha ribadito il ruolo di diversi geni identificati già in precedenza come fattori di rischio e ha identificato i nuovi geni candidati, fortemente associati all’infiammazione e all’immunità, confermando che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una significativa componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche
Dallo studio sono inoltre emerse importanti correlazioni genetiche tra la malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva e caratteristiche come la storia familiare di demenza e l'educazione.





Kunkle BW, Grenier-Boley B, Sims R, et al. Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing. Nat Genet 2019;51(3):414-30.