On Medicine

Anno XV, Numero 3 - settembre 2021

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IL PARERE DELLO SPECIALISTA

Biobanche, fondamentale la raccolta di campioni biologici per il progresso della ricerca

F. Serra

In occasione della presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, UNIAMO (Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia) ha intervistato la dott.ssa Marialuisa Lavitrano, direttore del nodo nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari (BBMRI Italia), sul ruolo e le potenzialità delle biobanche rispetto ai pazienti e alla comunità scientifica.
L’intervista è contenuta nel 20° numero di Raramente, newsletter dedicata al mondo delle malattie rare frutto della collaborazione fra l'Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO.


Dott.ssa Lavitrano, potrebbe spiegarci cosa fa una biobanca e quali sono le potenzialità della rete che lei presiede?

Le biobanche, e in particolare le biobanche di ricerca, sono delle unità di servizio senza scopo di lucro, che hanno il ruolo di raccolta, conservazione e distribuzione di campioni biologici umani (tessuti, liquidi, cellule) e dei dati ad essi associati, secondo delle procedure operative standardizzate definite a livello internazionale per le finalità della ricerca scientifica. Le biobanche hanno anche la funzione di garanzia del rispetto dei diritti dei pazienti e dei cittadini coinvolti. In particolare, la conservazione dei campioni biologici e dei relativi dati clinico-patologici è fondamentale per lo svolgimento delle attività di ricerca.
I materiali biologici devono essere raccolti e conservati secondo criteri di qualità per garantire che i risultati della ricerca siano attendibili e confrontabili con quelli che vengono prodotti da altri gruppi; questo nell’interesse del singolo paziente e della comunità in generale. Un campione biologico, infatti, rappresenta “quella” singola persona in “quel” preciso momento della propria esistenza; nel caso di pazienti, poi, il campione biologico rappresenta anche l’evoluzione dello stato della malattia. Rappresenta perciò un valore preziosissimo, inestimabile e come tale va trattato: è necessario che i campioni siano raccolti con il consenso dei pazienti e dei cittadini e che possano essere utilizzati successivamente per la ricerca.
Nell’ambito delle malattie rare, la possibilità di raggiungere risultati scientifici importanti è data dall’avere a disposizione quanti più campioni possibile. Avere dei cataloghi completi e ampi di tali campioni, poter condividere le procedure di raccolta e metterle a disposizione dei ricercatori è fondamentale. Questo è il motivo per cui è nata BBMRI, l’infrastruttura di ricerca che si inserisce nel workflow della ricerca traslazionale che parte dal malato, che è il centro e la motivazione della ricerca, e poi ritorna al malato con i risultati della ricerca.

Che ruolo ha la Federazione Italiana Malattie Rare rispetto alle biobanche?

BBMRI collabora dall’inizio della sua istituzione con le Associazioni di pazienti e in particolare con UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare - che fin dal principio ha avuto un ruolo fondamentale partecipando ai gruppi di lavoro e contribuendo attivamente allo sviluppo degli strumenti di buona pratica. I gruppi di lavoro sono sempre stati pensati con un orizzonte di partecipazione attiva della comunità estesa, quindi non solo dei ricercatori e dei clinici ma anche dei pazienti e delle Associazioni di pazienti. UNIAMO ha avuto un ruolo ancora più importante: non solo per lo sviluppo degli strumenti di buona pratica ma anche per la loro diffusione alle Associazioni e alle persone con malattia rara.
La Federazione ha recentemente collaborato ai gruppi di lavoro su una matrice di consenso informato, sviluppata insieme a ricercatori, clinici e Comitati etici grazie alle indicazioni dei pazienti sulle modalità e sulla tipologia di informazione necessaria per poter dare un consenso veramente informato e veramente competente. La comunità dei ricercatori e la comunità dei clinici è molto grata ad UNIAMO per il supporto attivo che ha sempre dato nei progetti di ricerca e speriamo di proseguire questa collaborazione nei prossimi anni.

Recentemente UNIAMO ha chiesto al Ministero della Salute di proporre il modello italiano del programma di screening neonatale come “buona pratica” nel contesto della Commissione UE per garantire a tutti i bambini in Europa gli stessi benefici. Come vengono utilizzati i campioni ematici raccolti per lo screening neonatale?

Lo Screening Neonatale Esteso è un'iniziativa importante di salute pubblica. Il materiale residuo dei campioni ematici essiccati su carta bibula, che sono raccolti per lo screening delle malattie metaboliche rare, può essere conservato nel tempo e potrebbe essere utilizzato anche per progetti di ricerca biomedica e di sorveglianza di salute pubblica, naturalmente previo consenso informato. La conservazione di questi campioni, quindi, potrebbe essere molto importante a lungo termine per poter consentire una ricerca futura. BBMRI Italia, nodo nazionale della Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari, potrebbe fornire un supporto alle autorità di riferimento, anche in collaborazione con le Associazioni di pazienti e in particolare con UNIAMO, per allestire delle biobanche di questi campioni ematici. Può essere una grande opportunità di ricerca, oltre che di diritto alla salute. Proprio quest’anno BBMRI Italia ha lanciato un gruppo di lavoro sul biobancaggio traslazionale, ovvero sulla possibilità di utilizzare campioni biologici raccolti per motivi diagnostici o terapeutici anche per scopi di ricerca. La ricerca biomedica ha un grande bisogno di avere a disposizione campioni biologici, e i dati ad essi associati, per poter progredire.


Flaminia Serra
Ufficio Stampa UNIAMO FIRM per RaraMente