On Medicine

Anno XIII, Numero 2 - giugno 2019

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FOCUS

Conoscere e riconoscere gli emangiomi infantili

Redazione On Medicine

Gli emangiomi infantili (EI) sono i tumori vascolari benigni più comuni dell’infanzia, con una prevalenza che nei neonati a termine si attesta intorno al 4,5%; il sesso femminile, la razza caucasica, le gravidanze gemellari e l’età materna avanzata sono considerati fattori di rischio predittivi della patologia, oltre al basso peso alla nascita: la prevalenza nei bambini nati al di sotto dei 1000 g di peso arriva infatti al 23%.1,2
L’ipossia sembra essere un fattore chiave per lo sviluppo della patologia: le complicanze intrauterine che comportano stress ipossico, come la pre-eclampsia e le anomalie placentari, sembrano contribuire ulteriormente ad aumentare il rischio di sviluppare un EI (Fig. 1).1,3



Figura 1. Fattori di rischio implicati nell’insorgenza di emangiomi infantili.


Gli EI si localizzano con maggiore frequenza nella zona della testa e del collo.1 La loro storia naturale prevede una rapida proliferazione nei primi mesi di vita, seguita da una lenta regressione che impiega dai 5 ai 9 anni a completarsi.3
Sebbene tutti gli EI vadano incontro a regressione, ciò non significa che scompaiano completamente: se lasciati involvere spontaneamente, infatti, in più della metà dei casi lasciano dietro di sé esiti gravi o significativi.3
La disponibilità di terapie efficaci e sicure rende importante un riconoscimento tempestivo di questi tumori vascolari per permettere un intervento opportuno, soprattutto nei casi a rischio elevato di complicanze.2


Caratteristiche e storia naturale


Si riconoscono tre principali tipi di EI:4
  • superficiale: localizzato nella porzione superiore del derma, si manifesta con papule rosse in rilievo, noduli o placche;
  • profondo: si estende al tessuto adiposo sottostante e può presentarsi come un rigonfiamento bluastro con bordi indistinti;
  • misto: comprende le caratteristiche di entrambi i precedenti.
La storia naturale degli EI è simile in tutti pazienti: sono caratterizzati da una crescita non lineare e molto rapida, in particolare tra le 5 e le 8 settimane di vita, che si completa nell’80% dei casi entro i tre mesi; alcuni rari casi continuano a proliferare oltre i 12 mesi di vita. Si osserva quindi un periodo di stabilizzazione seguito dalla fase regressiva, che si completa, nel 90% dei casi, entro i 4 anni di vita (Fig. 2).2


Figura 2. Evoluzione degli emangiomi infantili2mod


Diagnosi


La diagnosi di EI avviene essenzialmente su base clinica, ma possono essere necessarie indagini più approfondite qualora la situazione lo richieda (es. screening per ipotiroidismo o ecocolordoppler per valutare eventuali anomalie cardiache).2
La diagnosi differenziale dovrebbe prendere in considerazione:
  • malformazioni vascolari: di norma una malformazione vascolare (come, ad esempio, il neo vinoso) è presente già alla nascita, non prolifera (o lo fa in maniera molto lenta) e non regredisce spontaneamente;
  • emangiomi congeniti: sono di norma negativi per GLUT1, il marker immunoistologico cardine dell’EI;
  • granuloma piogenico: tumore vascolare benigno che raramente esordisce prima dei 4 mesi;
  • emangioendotelioma kaposiforme: raro tumore vascolare, si manifesta nei primi 2 anni di vita e si associa a porpora ed ecchimosi.

Emangiomi infantili e rischio per il paziente


Gli EI a maggior rischio di sviluppare complicanze a causa dell’ampia superficie che occupano sono gli emangiomi segmentali; tuttavia, anche EI di piccole dimensioni localizzati in aree anatomiche quali le guance, la punta del naso, la zona periorale o perioculare possono causare complicanze severe (Fig. 3).5
Sono definiti ad alto rischio gli emangiomi infantili che rappresentano un pericolo per la sopravvivenza o causano complicanze gravi o permanenti (danni funzionali, ulcere, anomalie strutturali, residui cicatriziali).5



Figura 3. Emangiomi infantili ad alto rischio: localizzazione e rischi associati5mod


Le principali caratteristiche degli EI associate a un maggior rischio di sequele sono essenzialmente tre:3
  • la componente (combinata o superficiale);
  • il tipo di bordo (in rilievo/irregolare o progressivo);
  • l’aspetto della superficie (irregolare o liscia).
Le sequele più comuni sono rappresentate da cute anetodermica (32,6%), tessuto fibroadiposo (47,1%) e, soprattutto, teleangectasie (84,3%).3 Identificare i fattori di rischio per lo sviluppo di tali sequele è di importanza cruciale perché consente di ridurre l’impatto della patologia su pazienti e famiglie; il precoce riconoscimento degli EI, infatti, assicura una pronta presa in carico del paziente e la possibilità, quando necessario, di avviare una terapia o un approfondimento specialistico (Fig. 4).3,5


Figura 4. Valutazione del rischio in caso di emangioma infantile in un neonato di età <3 mesi5mod

La disponibilità di nuove terapie efficaci conferisce un’importanza sempre maggiore al referral precoce e al trattamento tempestivo degli emangiomi ad alto rischio, al fine di prevenire sequele permanenti ed evitare possibili complicanze correlate a un’evoluzione incontrollata della malattia.6



Bibliografia

  1. Munden A et al. Br J Dermatol. 2014;170(4):907-13.
  2. Léauté-Labrèze C et al. Lancet. 2017;390(10089):85-94.
  3. Baselga E et al. JAMA Dermatol. 2016;152(11):1239-43.
  4. Sethuraman G et al. J Cutan Aesthet Surg. 2014;7(2):75-85.
  5. Krowchuck DP et al. Pediatrics. 2019;143(1).
  6. Tollefson MM, Frieden IJ. Pediatrics. 2012;130(2):e314-20.